发布于 2026-09-26
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畸形是指生物体在发育或病理过程中，因遗传、环境或疾病因素导致的形态、结构或功能异常，与正常生理状态显著偏离的状态。
一、定义与分类
医学上分为先天畸形（胚胎发育异常所致，如先天性心脏病、唇腭裂）和后天畸形（出生后获得，如骨折畸形愈合、烧伤瘢痕挛缩）。病因包括基因突变、母体孕期感染（如风疹）、化学毒物暴露等，或创伤、慢性病（如糖尿病）引发。
二、常见类型与诊断
典型表现为形态异常（如多指、脊柱侧弯）、功能障碍（如先天性尿道下裂导致排尿困难）。诊断依赖影像学（X光、CT）、功能评估（心脏超声）及病史采集，产前超声可早期筛查先天畸形，出生后体检是发现关键。
三、治疗原则
先天畸形以手术矫正为主（如唇腭裂修复术、脊柱侧弯矫正术），需多学科协作（儿科、正畸科）；后天畸形依类型选择保守（支具矫正）或手术（瘢痕切除）。婴幼儿手术需谨慎麻醉管理，老年患者合并症多需术前全面评估。
四、预防与特殊人群
先天畸形预防：孕期避免致畸药物（如甲氨蝶呤）、辐射，高危人群需遗传咨询。后天畸形预防：控制血糖（防糖尿病足畸形）、及时处理创伤。孕妇（如风疹感染风险）、婴幼儿（手术耐受性低）、老年患者（基础病多）需个体化管理，如儿童康复训练可改善术后功能。
五、处理注意事项
早诊断是改善预后关键（如先天性髋关节脱位2岁内干预）。术后需长期随访（如脊柱侧弯术后每年复查），特殊人群如孕妇避免接触X线，婴幼儿手术强调围术期感染防控。
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