中国神经管缺陷在孕妇中的发生率约为0.3%~0.8%，低于全球平均水平（0.5%~1.0%），近年来因预防措施推广呈下降趋势。
一、总体发生率及地域差异：全球范围神经管缺陷发生率约0.1%~0.5%，中国部分地区调查显示发生率在0.3%~0.8%，不同地区存在差异，经济欠发达地区发生率相对较高，与叶酸补充率低有关。
二、主要影响因素：1.叶酸缺乏，孕前/孕期未补充叶酸者风险升高2~3倍；2.遗传因素，MTHFR基因C677T突变等叶酸代谢基因异常可增加风险；3.营养与疾病，肥胖（BMI≥30）、糖尿病、孕期感染（如风疹病毒）可能影响胚胎发育；4.环境因素，接触铅、汞等有害物质或服用某些致畸药物。
三、高危人群特征：1.有NTDs家族史或既往NTDs妊娠史的孕妇；2.孕前未规律补充叶酸（尤其是缺乏绿叶蔬菜摄入）的女性；3.叶酸代谢基因检测提示高风险的孕妇；4.肥胖或合并糖尿病的孕期女性。
四、预防与干预措施：1.孕前3个月至孕期每日补充0.4~0.8mg叶酸，高危人群建议4mg；2.均衡饮食，增加深绿色蔬菜、豆类、动物肝脏等叶酸来源食物；3.孕前完成叶酸代谢基因检测，高风险者遵医嘱调整补充剂量；4.孕期定期产检，通过超声筛查胎儿神经管发育情况，必要时进行羊水穿刺等诊断。
五、特殊人群注意事项：有NTDs家族史的孕妇应提前咨询产科医生，进行遗传咨询和基因检测；肥胖或糖尿病孕妇需在孕前优化体重和血糖控制，降低胎儿结构畸形风险；孕期避免接触有害物质，谨慎使用药物，减少感染风险。
