Wilson病肝脏受累儿童多以急慢性肝病起病部分进展为肝硬化成年常见肝硬化相关表现严重可致肝衰竭；神经系统症状多在青少年或成年期出现有锥体外系症状及认知、精神症状；眼部有角膜缘后弹力层铜沉积形成的棕绿色Kayser-Fleischer环；其他系统血液可现溶血性贫血，肾脏有肾小管功能障碍致肾性骨病，内分泌可现性腺功能减退。
一、肝脏系统表现
Wilson病患者的肝脏受累表现因年龄而异，儿童患者多以急性或慢性肝病起病，可出现乏力、食欲减退、黄疸、肝大或缩小、腹水等，部分可进展为肝硬化；成年患者常见肝硬化相关表现，如腹水、食管胃底静脉曲张破裂出血等，严重者可出现肝衰竭。
二、神经系统表现
神经系统症状多在青少年或成年期出现，常见锥体外系症状，如震颤（多为意向性震颤，也可为静止性震颤）、肌张力障碍（表现为肢体不自主扭曲、姿势异常等）、运动迟缓、构音障碍等；部分患者可出现认知障碍、精神症状，如抑郁、焦虑、人格改变等。
三、眼部表现
眼部特征性表现为角膜缘后弹力层铜沉积形成的Kayser-Fleischer环，呈棕绿色，是Wilson病的重要体征，多数患者可通过裂隙灯检查发现。
四、其他系统表现
1.血液系统：可出现溶血性贫血，表现为面色苍白、头晕、乏力等，这与铜沉积导致红细胞破坏增加有关。
2.肾脏系统：部分患者可出现肾小管功能障碍，表现为氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿等，长期可导致肾性骨病。
3.内分泌系统：可能出现性腺功能减退，如女性月经紊乱、男性性欲减退等，与铜代谢异常影响内分泌功能相关。
