发布于 2026-08-14
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DMD的基因疗法有CRISPR-Cas9精准编辑修复致病突变及反义寡核苷酸跳过突变外显子处于临床研究等阶段，药物支持治疗中糖皮质激素可延缓肌萎缩但要关注儿童长期使用副作用需专业指导，特殊人群儿童治疗方案需个体化，新治疗手段在儿童中安全性有效性要经临床验证，用糖皮质激素时要监测儿童相关指标并以患儿舒适度和长期健康为首要考量避免不规范用药。
一、基因疗法
1.CRISPR-Cas9基因编辑技术：通过精准编辑DMD基因，尝试修复致病突变，恢复肌营养不良蛋白的正常合成，目前处于临床研究阶段，有研究显示可在一定程度上改善肌肉功能。2.反义寡核苷酸疗法：如针对特定外显子的反义寡核苷酸药物，可跳过DMD基因上的突变外显子，使基因表达出具有部分功能的肌营养不良蛋白，例如eteplirsen已被批准用于特定类型的DMD患者，能延缓疾病进展。
二、药物支持治疗
糖皮质激素仍是重要的支持治疗药物，规范使用糖皮质激素（如泼尼松、泼尼松龙等）可延缓DMD患者的肌萎缩进展，改善运动功能，但需关注儿童长期使用糖皮质激素可能带来的副作用，如生长发育受影响、骨质疏松等，需在专业医生指导下权衡利弊使用，遵循儿科安全护理原则，优先考虑非药物干预手段基础上合理应用。
三、特殊人群注意事项
儿童DMD患者需特别注重治疗方案的个体化，基因疗法等新治疗手段在儿童中的安全性和有效性需严格通过临床研究验证，糖皮质激素使用时要密切监测儿童的生长、骨骼健康等指标，根据患儿具体病情和身体状况调整治疗方案，充分体现人文关怀，以患儿舒适度和长期健康为首要考量，避免不规范用药和过度医疗。
