确诊乳腺癌需通过影像学检查（乳腺超声、钼靶、MRI）、组织病理学检查（活检）、肿瘤标志物检测及全身评估检查（CT、骨扫描等）综合判断，其中组织病理学检查是确诊的金标准。
一、影像学检查
乳腺超声适用于40岁以下女性、致密型乳腺或孕妇，可清晰显示肿块形态及血流情况；乳腺钼靶适合40岁以上女性筛查，能发现微小钙化灶；乳腺MRI对高危人群（如BRCA基因突变携带者）或病变复杂者更敏感，可明确病灶范围，检查时需去除金属饰品，孕妇需提前告知医师以调整扫描参数。
二、组织病理学检查
活检是获取肿瘤组织样本的主要方式，包括细针穿刺活检（适用于直径较小、质地较硬的结节）和空心针活检（可获取更大样本，更准确判断病理类型），孕妇或哺乳期女性活检需权衡对胎儿影响，操作后需观察有无出血或感染，老年人需评估基础疾病（如凝血功能异常）对活检的影响。
三、肿瘤标志物检测
常用CA15-3、CEA等，可辅助评估肿瘤负荷及复发风险，动态监测指标变化对疗效判断有参考价值，需结合影像学及病理结果综合判断，不能单独作为确诊依据；糖尿病患者可能因应激导致CA15-3轻度升高，需结合临床症状鉴别。
四、全身评估检查
包括胸部CT、骨扫描、腹部超声等，用于明确肿瘤分期（如腋窝淋巴结转移、骨转移等），对制定治疗方案至关重要；心肺功能不全者需评估检查耐受性，避免过度辐射暴露，PET-CT适用于疑似远处转移的患者，但费用较高，需根据经济状况选择。
五、特殊人群检查注意事项
年轻女性（＜25岁）需优先通过超声明确肿块性质，避免钼靶辐射影响；有乳腺癌家族史者需提前3-5年开始筛查，每年增加MRI检查；老年患者（＞65岁）需同时评估肝肾功能，选择创伤小的检查方式，避免加重原有疾病。
