叶酸缺乏症是因叶酸摄入不足、吸收障碍或生理需求增加，导致体内叶酸水平低下，进而引发巨幼细胞贫血、黏膜病变及特殊人群发育异常的营养缺乏性疾病。
病因分类
分为原发性与继发性。原发性因长期素食、偏食（每日叶酸摄入＜100μg）或妊娠哺乳期等特殊时期需求激增；继发性源于胃肠道疾病（如克罗恩病、乳糜泻）影响吸收，或长期服用抗癫痫药、甲氨蝶呤等药物干扰叶酸代谢。
病理生理机制
叶酸作为一碳单位载体，参与DNA合成与甲基化反应。缺乏时，细胞分裂停滞，骨髓造血细胞、胃肠道上皮细胞及胚胎神经细胞受损，导致巨幼红细胞生成障碍、黏膜修复能力下降及神经管发育异常。
典型临床表现
血液系统：大细胞性贫血（MCV＞100fl），伴乏力、心悸、面色苍白；
黏膜症状：舌炎（舌面光滑红肿）、口角炎（干裂出血）、慢性腹泻；
特殊风险：孕妇叶酸缺乏使胎儿神经管畸形（如脊柱裂）风险升高2-3倍，成人高同型半胱氨酸血症（＞15μmol/L）增加心脑血管病发生率。
诊断与检测
血清叶酸＜3ng/ml提示近期摄入不足，红细胞叶酸＜100ng/ml反映体内储备缺乏；骨髓穿刺可见巨幼红细胞，同型半胱氨酸水平升高（＞15μmol/L）是重要辅助指标，需结合维生素B12水平排除混淆。
干预与预防
治疗以口服叶酸片（5-10mg/日，具体遵医嘱）为主，同时纠正原发病（如治疗胃肠道疾病）。预防方面，普通人群每日推荐200μg，孕妇400-800μg，高危人群（如糖尿病、慢性病患者）需医生指导补充。日常应增加深绿色蔬菜、豆类、动物肝脏等叶酸来源，烹饪时避免过度加热。
特殊人群注意事项：孕妇/哺乳期妇女需额外补充叶酸；老年人吸收能力下降，建议定期监测叶酸水平；长期服用甲氨蝶呤、避孕药者，应在医生指导下调整剂量。
