大骨节病是一种以软骨和骨发育障碍为特征的地方性骨关节病，主要影响儿童及青少年，与环境硒缺乏和真菌毒素暴露密切相关。
一、病因与高危因素
大骨节病主要致病因素包括环境硒缺乏（低硒地区高发）、粮谷真菌毒素污染（如镰刀菌产生的T-2毒素）、营养失衡（蛋白质/维生素不足）及遗传易感性。长期居住于病区且食用受污染粮食者风险更高。
二、临床表现与诊断
典型表现为早期关节疼痛、活动受限，随病情进展出现关节增粗变形（指/趾节、腕踝等），肢体短缩、肌肉萎缩。诊断需结合流行病学史（当地居住史）、X线显示的骨骺端病变及骨关节炎改变，排除类风湿关节炎等其他疾病。
三、治疗原则与药物
治疗以综合干预为主，包括止痛（非甾体抗炎药如布洛芬）、硒剂补充（亚硒酸钠）、康复锻炼及物理治疗。严重畸形可行关节置换等手术。药物使用需遵医嘱，特殊人群需调整剂量。
四、预防措施
预防核心是改善环境与营养：1.粮食防霉，降低真菌污染；2.补充硒元素（高硒地区补硒，低硒地区食用富硒食品）；3.均衡膳食，保证蛋白质、维生素摄入；4.重点人群（病区儿童）定期筛查。
五、特殊人群注意事项
儿童患者需避免影响骨骼发育的药物，优先非药物干预；孕妇需严格评估药物安全性，以物理治疗和营养支持为主；老年患者多合并基础病，需平衡治疗与康复，加强关节保护。
