烟雾病的形成是遗传因素与获得性因素共同作用的结果，主要涉及血管结构异常、血流动力学改变及胚胎发育因素，最终导致颈内动脉末端狭窄/闭塞，继发异常血管网形成。
一、遗传因素：家族性发病与多个基因关联，RNF213基因突变是主要遗传易感因素，携带突变者发病风险显著升高。不同地区遗传背景存在差异，东亚人群中家族性病例占比更高，提示遗传与环境共同作用。
二、血管结构与功能异常：血管壁病理改变包括内膜增生、平滑肌细胞增殖、弹力层破坏，导致管腔狭窄。血流灌注不足激活血管生成因子（如VEGF），促进异常血管网（烟雾状血管）代偿性形成，虽可改善脑血流，但血管壁脆弱易破裂出血或再次狭窄。
三、获得性诱发因素：自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、结节性动脉炎等炎症反应损伤血管壁；结核、钩端螺旋体感染或脑部外伤通过炎症或血管损伤诱发狭窄；头颈部放疗后血管内皮损伤也可能增加发病风险。
四、血流动力学与代偿机制：颈内动脉末端狭窄导致脑血流灌注压下降，脑缺血激活血管生成因子，促进异常血管网形成。异常血管网虽可代偿血流，但血管壁缺乏正常结构，易因血压波动破裂出血。
五、特殊人群风险与干预：儿童患者（5-10岁高发）女性相对多见，需避免剧烈运动和情绪波动，减少脑血流波动风险；成人患者（40-50岁高发）需控制血压、血脂、血糖，优先非药物干预改善脑血流；女性患者妊娠期间密切监测血压和脑血流变化，避免血压骤升骤降。
