最常见的先天性心脏病是室间隔缺损（VSD），约占所有先天性心脏病病例的20%-30%，由胚胎期室间隔发育不全导致左右心室间存在异常通道。
病理与分型
室间隔缺损指左右心室间隔存在裂隙，根据位置分为膜周部（最常见）、肌部、流出道缺损等，缺损大小差异显著，小至2-3mm，大至数厘米，分流程度直接影响心脏负荷。
临床表现
小型VSD多无症状，多在体检时发现杂音；大型VSD可致生长发育迟缓、反复呼吸道感染、喂养困难、活动后气促、多汗等；婴幼儿易患肺炎，需结合杂音特点（胸骨左缘3-4肋间收缩期杂音）初步判断。
诊断手段
超声心动图（心脏彩超）为首选，可明确缺损位置、大小、血流方向及心腔变化；X线胸片显示心影增大、肺血增多；心电图可见左心室或双心室肥厚，辅助评估心功能。
治疗与特殊人群注意
小型VSD（＜5mm）有自愈可能（5岁内闭合率约50%），定期随访（每6-12个月）即可；大型VSD或伴心衰者需手术（室间隔缺损修补术）或介入封堵治疗；婴幼儿需加强喂养、预防感染，成人避免剧烈运动，定期监测心功能。
预后与终身管理
多数患者预后良好，自愈后可正常生活；未闭合者经规范治疗后心功能多恢复正常；需终身随访，预防感染性心内膜炎，合并心衰者需长期药物（如利尿剂、ACEI类）管理。
