孕期检查胎儿是否患有白化病，主要通过遗传学产前诊断（如羊水穿刺、绒毛取样）结合白化病相关基因测序，必要时联合无创DNA检测或超声辅助评估，其中基因检测是确诊的金标准。
基因检测：确诊核心手段
最直接的方法是通过产前诊断（孕16-22周羊水穿刺或孕10-13周绒毛取样）获取胎儿DNA，采用基因测序技术检测TYR、OCA2等白化病相关基因突变。此方法准确率＞99%，是临床确诊的关键依据，明确突变类型可指导后续遗传风险评估。
无创DNA检测（NIPT）：初步筛查工具
孕妇血液中含胎儿游离DNA，NIPT可检测常见白化病突变（如TYR基因热点突变），适用于低风险人群初步筛查。但NIPT覆盖率有限（仅针对已知突变），结果异常需进一步羊水穿刺确诊，不能替代基因测序。
超声检查：辅助评估异常
孕期超声可观察胎儿眼部结构（如虹膜色素分布）及皮肤毛发发育，若发现虹膜透光度增强（提示色素减少）或皮肤毛发异常稀疏，需结合基因检测。但超声无法直接诊断色素缺乏，仅作辅助提示。
遗传咨询与家族史评估
若家族有白化病患者或既往生育史异常，属高风险人群，需孕前/孕早期进行遗传咨询。医生会分析突变类型（如AR型为常染色体隐性遗传），计算再发风险＞5%时，建议直接行基因诊断。
特殊人群注意事项
高危孕妇（年龄≥35岁、家族史阳性）建议孕11周前行绒毛取样；
NIPT或超声异常者，需在16周前完成羊水穿刺。产前诊断流产风险（0.5%-1%）需医患充分沟通；
孕期无需额外补充酪氨酸（药物名：无），但需加强皮肤防晒，降低紫外线损伤风险。
