克雅氏病是一种罕见的快速进展性朊蛋白病,以进行性认知障碍、运动异常、精神行为改变为核心症状,临床病程通常6-12个月,预后极差。
认知功能障碍
早期表现为记忆力减退(如反复提问、忘记熟悉事物)、注意力涣散,随病情进展出现定向力丧失(迷路、分不清时间),晚期发展为全面痴呆,无法交流或自理。
运动系统异常
运动症状突出,肌阵挛(突发肌肉短促收缩,如被触碰时肢体抖动)、步态蹒跚(小脑性共济失调)、肢体僵硬或无力,严重时卧床无法活动,吞咽困难致营养不良。
精神行为异常
早期情绪波动(焦虑、抑郁)、人格改变(淡漠、易激惹),中期出现幻觉、妄想、精神错乱,甚至攻击行为,与痴呆症状叠加,社会功能完全丧失。
感觉与睡眠障碍
感觉异常如肢体麻木、刺痛或蚁走感,听觉/视觉过敏;睡眠节律紊乱(入睡困难、早醒),部分患者出现肌阵挛性失眠,严重干扰生活质量。
特殊人群注意事项
家族遗传型患者(占10%)需直系亲属筛查;有朊蛋白暴露史(如接受人类生长激素治疗、器官移植)者应警惕,医护人员需严格防护,避免医源性传播。
(注:无特效治疗药物,诊断依赖临床表现、脑电图及脑组织活检,需与阿尔茨海默病、帕金森病等鉴别。)









