大骨节病典型症状表现为关节疼痛、活动受限、手指/脚趾关节增粗变形，严重时可致肢体短缩、生长发育异常，主要影响儿童及青少年，与地区环境（如硒缺乏、真菌毒素污染）和营养因素相关。
一、早期症状表现
关节疼痛多为对称性，活动时加重、休息后缓解；手指或脚趾关节末端轻微增粗，活动时伴弹响或卡顿感；儿童患者因疼痛可能出现步态异常，如踮脚行走以减少负重。
二、中期症状特征
关节肿胀明显，疼痛持续加重，休息时也可能发作；手指/脚趾关节逐渐呈“蛇形”或“鼓槌状”变形；青少年患者因骨骺受累，指骨、掌骨变短，手指短小，影响日常抓握功能。
三、晚期症状表现
关节严重变形，活动范围显著受限（如手指无法伸直、膝盖僵硬）；下肢关节（膝、踝）变形导致跛行，甚至肢体短缩；脊柱受累可出现驼背或侧弯，压迫胸腔影响呼吸功能。
四、特殊人群症状特点
儿童患者因骨骺发育受阻，身高增长缓慢，骨骼成熟延迟，成年后身材矮小；孕妇或哺乳期女性因关节疼痛增加跌倒风险，日常活动受限，可能影响胎儿或婴儿健康；长期患病者合并肌肉萎缩，肢体力量下降，进一步加重关节负担。
五、生活方式相关影响
长期体力劳动者因关节负重增加，症状进展更快；缺乏运动者因肌肉力量减弱，关节稳定性下降，疼痛更明显；不良姿势（如长期弯腰劳作）可能加重脊柱变形，需及时纠正。
六、病史相关影响
既往有慢性营养不良或长期居住高发病区者，症状出现更早、进展更快；有家族遗传倾向者（虽病因复杂但可能存在遗传易感性），青少年期即可能出现关节异常。
儿童患者需尽早通过影像学检查（如X线骨骺检查）确诊，避免骨骼发育不可逆损伤；成年患者应重视关节功能锻炼，维持肌肉力量，延缓症状进展。
