雷特综合征是一种由MECP2基因突变导致的X连锁显性神经发育障碍，主要影响女性，典型症状分阶段性进展，核心表现为发育倒退、手部刻板动作、认知与行为异常等，多在1-3岁起病。
早期发育倒退
6-24月龄为症状高发期，患儿前期可能发育看似正常，随后出现语言、运动技能快速丧失：如原本会说单词、独立行走，逐渐无法表达、依赖他人搀扶，伴随对玩具、社交兴趣减退，部分儿童出现“发育平台期”后急剧倒退。
手部刻板动作
1-2岁起出现特征性“手刻板动作”（handstereotypies），表现为重复性、无目的性动作，如反复搓手指、拍手、拍打桌面、绞手等，严重者双手持续保持同一异常姿势，此为诊断核心体征之一，与正常儿童探索性动作有本质区别。
认知与行为障碍
智力发育迟缓显著，语言能力严重受限（多数仅能发单音或完全失语），约90%患者合并癫痫（发作形式多样，包括婴儿痉挛症、局灶性发作）；同时存在孤独症谱系症状：社交回避、目光接触减少、重复行为（如摇晃身体）及情绪问题（尖叫、攻击行为）。
躯体系统异常
运动功能障碍：步态异常（以踮足步态为主）、肌张力异常（早期增高，后期因活动减少变低）；骨骼系统：脊柱侧弯（发生率约50%）、关节挛缩；呼吸与消化：睡眠呼吸暂停（夜间频繁憋醒）、吞咽困难（易呛咳），长期卧床可致肌肉萎缩、营养不良。
特殊人群管理
男性患者罕见，因MECP2突变纯合或半合子表达，多在围产期或婴幼儿期死亡，存活者症状更重；女性因X染色体随机失活，症状存在异质性（如症状早/晚发、严重程度差异），需尽早遗传咨询明确家庭再发风险，治疗以多学科综合管理为主：康复训练（物理/作业疗法）、抗癫痫药物（如丙戊酸钠）控制发作、呼吸支持及营养干预。
