神经母细胞瘤存在遗传相关性，约4%病例由遗传突变导致，多数为散发性，但遗传因素是重要致病诱因之一。
遗传突变类型与遗传模式
已知与神经母细胞瘤相关的遗传突变包括RB1（视网膜母细胞瘤基因）、ALK、NTRK1/2/3等，以常染色体显性遗传为主。RB1突变患者常合并视网膜母细胞瘤，ALK突变在儿童病例中占5%-10%，与早期发病及进展风险相关。
遗传性与散发性病例的区别
遗传性病例多有家族史，发病年龄早（平均2岁前），可累及多器官；散发性病例无家族史，突变多为体细胞突变。遗传咨询对散发性患者指导有限，但需排查家族性可能。
遗传咨询与筛查建议
有家族史者需进行RB1、ALK等基因检测，明确突变类型；患者直系亲属（尤其是儿童）应每6-12个月接受超声或MRI筛查，监测潜在肿瘤风险。
家族史孕妇的产前注意事项
有家族史孕妇建议遗传咨询，目前无成熟胎儿神经母细胞瘤筛查方法，不建议常规检测；确需评估者可结合羊水穿刺或无创DNA，但需权衡风险与多学科建议。
遗传突变对治疗的影响
ALK突变者可考虑靶向药物（如阿来替尼）；MYCN扩增提示预后不良，需强化治疗。治疗方案需结合基因检测结果个体化制定，具体用药遵医嘱。
