神经母细胞肿瘤（神经母细胞瘤）是儿童期最常见的颅外恶性实体肿瘤，由胚胎期神经嵴细胞的异常增殖形成，其形成机制涉及遗传突变、神经嵴发育异常、环境暴露及家族遗传等多因素作用。
一、遗传基因突变驱动的异常增殖
约20%神经母细胞瘤病例存在MYCN基因扩增，该突变导致肿瘤细胞增殖失控，临床数据显示此类病例的复发风险较MYCN阴性病例高3-5倍。ALK基因突变（如11号外显子突变）在约15%儿童病例中检出，与肿瘤侵袭性及转移潜能增加相关。
二、神经嵴细胞发育异常残留病灶
胚胎期神经嵴细胞需分化为交感神经节、肾上腺髓质等组织，若分化受阻，残留的未成熟神经母细胞持续增殖形成肿瘤。此类肿瘤多位于肾上腺（最常见发病部位）、脊柱旁交感神经链及颈部区域，1岁以内婴幼儿发病率占比超60%。
三、环境与孕期暴露的潜在影响
孕期母亲接触多环芳烃、重金属等化学物质或电离辐射，可能增加子代发病风险。动物实验显示，孕期暴露苯并芘可使神经母细胞瘤发病率升高2-3倍；人类研究提示，母亲吸烟、职业性化学物质暴露与儿童发病存在微弱关联，但具体机制尚未明确。
四、家族遗传与综合征关联的肿瘤易感性
约1%神经母细胞瘤病例与遗传性疾病相关，如神经纤维瘤病1型（NF1）患儿因NF1基因突变导致肿瘤抑制功能下降，神经母细胞瘤发病率较正常儿童高10-20倍。此外，生殖细胞MYCN突变携带者的子代发病风险可增加100倍以上。
男性儿童发病率显著高于女性（男女比例约1.5：1），有家族肿瘤病史的儿童需加强早期筛查。婴幼儿（1岁以下）因神经嵴细胞未完全分化，是肿瘤高发人群，家长应关注腹部包块、不明原因消瘦等症状，及时就医排查。
