卵巢囊肿确诊主要依赖超声检查（首选），结合肿瘤标志物检测、影像学补充检查及必要时的病理活检明确性质。
一、超声检查
超声是卵巢囊肿的首选初筛手段，分经阴道超声（育龄女性适用，清晰显示卵巢结构）和经腹部超声（适用于绝经后女性或无性生活者）。可评估囊肿大小、形态（单房/多房）、囊壁特征及内部回声，辅助区分生理性（如滤泡囊肿，直径<5cm，月经周期中出现，可自行吸收）与病理性囊肿（如畸胎瘤）。特殊人群提示：绝经后女性生理性囊肿概率低，发现囊肿需结合其他检查排除恶性；孕妇优先超声，避免不必要的辐射检查。
二、肿瘤标志物检测
肿瘤标志物检测用于评估囊肿良恶性风险，常用指标为CA125（卵巢上皮性癌、子宫内膜异位症可能升高）和HE4（特异性较高，与CA125联合检测可提高准确性）。生理性囊肿标志物多正常，若指标持续升高或异常波动（如CA125>200U/ml），需警惕病理性或恶性囊肿。特殊人群提示：有卵巢癌家族史者，即使标志物正常，也需缩短随访间隔（如每3个月超声检查），避免漏诊早期病变。
三、影像学补充检查（CT/MRI）
超声无法明确时，可选择CT或MRI。CT可评估囊肿与周围组织关系（如破裂、转移），但有辐射，年轻女性或备孕者优先MRI；MRI无辐射，能清晰区分囊肿成分（脂肪、液体等），适用于复杂囊肿（如畸胎瘤）。特殊人群提示：孕妇若怀疑恶性囊肿，需产科与妇科联合评估，避免不必要的辐射，必要时选择MRI检查。
四、病理活检与腹腔镜检查
病理活检是确诊囊肿性质的“金标准”，通过腹腔镜或手术获取组织样本。腹腔镜可直接观察卵巢外观并取活检，术后病理明确良恶性（如交界性肿瘤、卵巢癌）。特殊人群提示：青少年女性疑似恶性囊肿时，需多学科协作制定方案，避免过度治疗或延误诊断；有严重基础疾病者（如心脏病），需评估手术耐受性，优先保守治疗或缩小手术范围。
