尤因肉瘤是起源于骨髓间叶组织的恶性小圆细胞肿瘤，主要发生于5-25岁人群，以骨尤文肉瘤（约80%）和骨外尤文肉瘤（约20%）为主要亚型，具有独特的EWSR1基因融合分子特征。
一、按解剖部位分类
骨尤文肉瘤占比约80%，好发于股骨、胫骨等长骨干骺端，表现为局部疼痛、肿胀，进展较快；骨外尤文肉瘤（软组织型）占20%，多见于四肢、躯干软组织，早期常为无痛性肿块，可伴局部压迫症状。
二、分子遗传学特征分类
超过90%病例存在EWSR1基因与ETS家族成员（如FLI1、ERG）的融合，形成EWSR1-ETS融合基因，不同融合伴侣影响肿瘤增殖活性和治疗敏感性，是诊断和靶向治疗的关键靶点。
三、临床分期与治疗关联
采用TNM分期系统，根据原发灶（T）、淋巴结（N）、转移（M）分为Ⅰ-Ⅳ期：Ⅰ期局限于原发部位，无转移；Ⅳ期伴肺、骨等远处转移；分期直接决定治疗策略，Ⅰ期以手术为主，Ⅳ期需全身化疗联合靶向治疗。
四、特殊人群发病特点
儿童青少年（5-15岁）为高发群体，男性发病率略高于女性（约1.5：1）。儿童患者早期症状为疼痛、肿胀，影像学可见“洋葱皮样”骨膜反应；女性患者中软组织尤文肉瘤可能与雌激素受体表达相关，治疗需兼顾生殖功能保护，低龄儿童（<5岁）慎用骨髓毒性药物，优先采用非药物干预手段如精准放疗或手术。
