成骨不全症具骨骼脆性高易反复骨折且骨密度异常致脆弱，部分患者有听力损失，约有眼部蓝巩膜等病变，还存心血管结构异常、胸廓畸形致肺功能下降、生长发育迟缓等多系统影响。
一、骨骼特征
1.骨折易发性：成骨不全症患者骨骼脆性极高，轻微外力（如日常活动、咳嗽等）或无明显诱因即可发生骨折，且骨折反复发生。不同类型的成骨不全症骨折频率与严重程度有差异，Ⅰ型相对较轻，Ⅳ型可能出现较明显骨骼畸形，骨折可导致身材矮小、肢体畸形等，影响正常生长发育。
2.骨密度异常：因胶原蛋白合成缺陷致骨组织结构异常，骨密度降低，骨质脆弱，机械强度显著下降，进一步加剧骨折风险。
二、听力表现
约15%-30%的成骨不全症患者存在感音神经性听力损失，多在儿童期或青少年期逐渐出现，随年龄增长可能加重。这与内耳骨结构异常及胶原蛋白在听觉器官沉积异常相关。
三、眼部特征
约25%-50%患者有眼部病变，常见蓝巩膜，因巩膜胶原纤维减少、变薄，透见下方葡萄膜颜色；还可能出现晶状体混浊、视网膜剥离等，影响视力。
四、其他系统影响
1.心血管系统：部分患者存在主动脉根部扩张、二尖瓣脱垂等心血管结构异常，需关注心血管系统并发症。
2.呼吸系统：因胸廓畸形等导致肺功能下降，影响呼吸功能，降低生活质量。
3.生长发育：患者一般生长发育迟缓，身高低于同龄人，运动能力受限，不同年龄阶段表现有差异，儿童期需重点预防骨折并关注生长发育，成年后需监测骨骼健康及其他系统并发症。
