先天性锁骨假关节的症状主要表现为锁骨部位形态异常（如假关节处隆起、锁骨缩短或弯曲）、肩关节活动受限（外展、上举时疼痛或困难），部分患者合并其他骨骼发育异常，婴幼儿期症状较隐匿，随生长发育逐渐明显。
一、局部外观与畸形表现
锁骨假关节处可见明显隆起或凹陷，锁骨长度较对侧缩短，形态呈异常弯曲或“假关节”样改变，局部皮肤可能伴随色素沉着或轻微静脉曲张。
肩关节前侧或锁骨区域可触及异常活动度，触诊时假关节处有摩擦感或异常活动，被动活动范围较健侧受限。
二、肩关节功能障碍
肩关节外展、上举时活动受限，尤其外展至60°~120°时疼痛明显，可能伴随患侧肩部肌肉萎缩，表现为肩部丰满度较健侧降低。
长期功能受限可导致代偿性斜颈或脊柱侧弯，青少年患者更易出现因姿势异常引发的慢性颈肩部疼痛。
三、合并其他骨骼发育异常
综合征型患者常合并肩胛骨发育不全（如肩胛骨高位症）、肋骨融合或脊柱侧弯，需通过X线、CT或MRI检查明确诊断。
部分患者可出现颈椎椎体融合（Klippel-Feil综合征）或肋骨畸形，需结合全身骨骼影像学评估排查。
四、不同年龄段症状特点
婴幼儿期（0~3岁）：患儿因疼痛或不适表现为患侧上肢活动减少，穿衣、洗澡时哭闹，家长可观察到锁骨部位不对称或轻微隆起，触诊假关节处可能有弹性感。
青少年及成人期（>10岁）：因长期肩部代偿，患侧肩关节活动度进一步下降，伴随慢性肌肉劳损，出现肩部持续性酸痛，X线显示锁骨假关节处骨质密度不均或骨化不良。
