鱼鳞病的诊断主要依据典型临床表现、家族遗传史及必要的辅助检查综合判断。
临床表现识别
多数患者表现为四肢伸侧或躯干皮肤干燥、粗糙，伴菱形或多角形鳞屑，外观似鱼鳞或蛇皮状；典型部位为小腿伸侧、大腿内侧及背部，可伴毛囊角化性丘疹（“鸡皮肤”）；掌跖常见多汗或轻度角化过度；病情冬重夏轻，环境干燥或频繁洗涤可加重症状。
家族遗传史评估
约70%鱼鳞病患者有明确家族遗传倾向，其中寻常型鱼鳞病（最常见）多为常染色体显性遗传，男女发病率相当；性连锁隐性型男性患者多于女性，可通过母亲传递致病基因；询问家族发病年龄、症状特点（如掌跖角化、发病部位）对分型有重要意义。
辅助检查明确诊断
组织病理学：典型表现为角质层增厚、颗粒层变薄或消失，真皮浅层血管周围轻度炎症（部分类型）；2.基因检测：通过分子诊断明确致病基因突变（如ABCA12、TGM1等），辅助区分亚型（如性连锁隐性型、板层状鱼鳞病）。
鉴别诊断排除类似疾病
需与银屑病（鳞屑厚伴点状出血）、毛发红糠疹（毛囊性丘疹为主）、获得性鱼鳞病（无家族史，伴系统疾病）鉴别；通过鳞屑形态（鱼鳞状vs点状出血）、部位分布（鱼鳞病多累及四肢伸侧）及伴随症状（如银屑病关节痛）可初步区分。
特殊人群注意事项
新生儿/婴幼儿：先天性鱼鳞病（如板层状鱼鳞病）出生后可出现火棉胶样外观，需与生理性脱屑鉴别；
老年人：后天发病者需排查甲状腺功能异常、恶性肿瘤等原发病；
孕期女性：激素变化可能加重症状，建议避免过度清洁，加强皮肤保湿护理。
