小胖威利综合征是由染色体15q11-q13区域印记基因异常引发的罕见病，发病机制包括父源该区域缺失、母源该区域单亲二体或印记中心异常致基因表达异常，新生儿-婴儿期表现为肌张力低下、喂养困难、哭声微弱与年龄、生活方式、家族病史相关，儿童期后渐现身材矮小、多食肥胖、性腺发育不全、智力轻度落后、特殊面容等，与年龄增长、生活方式中饮食控制、病史需长期监测多系统相关。
一、定义阐释
小胖威利综合征是一种由染色体15q11-q13区域印记基因异常引发的罕见遗传性疾病。其发病机制主要是父源15号染色体q11-q13区域印记基因缺失（约占70%，即缺失型）、母源15号染色体该区域单亲二体（约占25%，即单亲二体型）或印记中心异常等其他罕见遗传学机制导致基因表达异常。
二、不同阶段表现及相关因素影响
新生儿期-婴儿期：此阶段主要表现为肌张力低下、喂养困难、哭声微弱等。从年龄角度，新生儿身体各项机能尚不完善，基因异常导致的生理功能调节出现问题；生活方式上，因肌张力低下可能影响正常的吃奶等喂养行为；病史方面，若家族中有相关遗传病史，需高度警惕该病的发生。
儿童期后：逐渐出现身材矮小、多食进而导致肥胖、性腺发育不全、智力发育轻度落后、特殊面容（如杏仁眼、小嘴、狭鼻翼等）等典型特征。年龄增长使得生长发育进程受基因异常影响更为明显，身高增长受限；生活方式上，多食的特点需要特别注重饮食控制来避免过度肥胖带来的一系列健康问题；病史方面，既往确诊的基因异常情况决定了需要长期对代谢、内分泌等多系统进行监测和干预，例如代谢方面可能伴随甲状腺功能等异常，需定期检查相关指标。
