小儿维生素D缺乏性佝偻病症状随病程进展分为不同阶段，早期以神经兴奋性增高为主，激期出现骨骼系统特征性改变，严重时累及肌肉、免疫等系统，后遗症期遗留骨骼畸形。
一、活动早期症状
主要见于6月龄内婴儿，特别是早产儿、双胎或人工喂养儿（因生长快、维生素D储备不足或摄入不足）。
典型表现为神经兴奋性增高：易激惹、烦躁哭闹，夜间睡眠不安、频繁夜惊，与室温无关的多汗（汗液刺激头皮致婴儿摇头擦枕，出现枕秃）。
此阶段无明显骨骼改变，血钙、血磷可正常或轻度下降，血碱性磷酸酶可能升高。早产儿、双胎及人工喂养婴儿（未额外补充维生素D者）风险更高，需加强早期症状监测。
二、骨骼系统改变（激期典型表现）
6月龄内婴儿：颅骨软化，按压枕骨或顶骨中央，有乒乓球样弹性感，重者颅骨变薄。
7-8月龄：方颅，额骨、顶骨向外隆起呈方盒状，严重时形成鞍形颅（矢状缝处隆起）。
1岁左右幼儿：胸廓畸形，肋骨与肋软骨交界处隆起成“肋骨串珠”，下沿肋骨外翻；胸骨前凸呈鸡胸，凹陷呈漏斗胸。
下肢骨骼改变：开始行走后因负重出现O型腿（两膝并拢时踝部间距＞3cm）或X型腿（两踝并拢时膝部间距＞5cm），严重者伴关节疼痛、运动耐力下降。
三、其他系统功能异常表现
肌肉系统：全身肌肉肌张力降低，坐、立、行等大运动发育迟缓（正常6月龄独坐，10月龄站立，12月龄行走，缺乏时可能延迟）。
免疫功能：维生素D缺乏影响免疫细胞功能，导致反复呼吸道感染、腹泻等感染性疾病风险增加。
认知发育：维生素D缺乏可能影响神经突触形成，2岁内患儿可能出现语言发育迟缓、注意力不集中等表现。
四、后遗症期表现
多见于2岁后儿童，因佝偻病已静止，骨骼畸形固定：如鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯、O/X型腿等，部分儿童因长期畸形导致跛行或运动功能受限。
部分患儿生长发育受影响，身高增长速率较正常儿童慢，需长期监测生长曲线，建议定期儿科随访。
