无精症诊断需通过病史采集、精液分析、内分泌检测、影像学及遗传学检查综合评估，明确梗阻性或非梗阻性病因。
精液常规检查
需2-3次规范复查（禁欲3-7天，单次异常需排除干扰），明确精子浓度是否为0（真性无精），排除逆行射精等假性无精；连续异常提示生精或排精异常。
内分泌激素检测
重点检测血清FSH、LH、睾酮（T）水平，FSH升高提示睾丸生精衰竭，LH+T降低为继发性性腺功能减退；正常激素水平需进一步排查梗阻性无精。
睾丸超声检查
经阴囊超声评估睾丸体积（≤12ml提示生精减退）、结构及血流，筛查附睾/输精管梗阻（如结节、缺如）或精索静脉曲张等病变。
遗传学检查
染色体核型分析（排查克氏综合征等）及Y染色体AZF区域微缺失检测，对非梗阻性无精症、青少年患者及有家族史者优先筛查，明确遗传缺陷。
特殊检查
必要时行睾丸穿刺活检（明确生精功能，区分唯支持细胞综合征）、精浆生化（果糖/α-糖苷酶判断射精管梗阻），或精囊造影/MRI辅助定位梗阻部位。
特殊人群注意：青少年无精症需优先查染色体；梗阻性无精者及时干预可改善预后；合并隐睾者建议同期行睾丸固定术。
