骨软骨瘤的成因主要分为两类，一是与EXT1/EXT2等基因突变相关的遗传性多发性骨软骨瘤，二是与生长发育异常或局部刺激相关的单发骨软骨瘤。
一、遗传性多发性骨软骨瘤
遗传性骨软骨瘤为常染色体显性遗传，因EXT1或EXT2基因突变导致软骨细胞异常增殖，使骨表面形成带软骨帽的骨性突起。家族中若存在患者，子女患病概率约50%，病变通常双侧多发。
二、单发非遗传性骨软骨瘤
单发骨软骨瘤无明确遗传倾向，可能与儿童青少年期生长板发育异常（如骨骺生长不平衡）或局部慢性刺激（如反复压力）有关，随骨骼成熟病变停止生长，通常无明显症状。
三、特殊人群发病特点
骨软骨瘤多见于5-25岁儿童及青少年，此阶段骨骼生长活跃期，遗传或生长板异常影响更显著。男性发病率略高于女性，可能与该年龄段男性骨骼发育阶段激素水平差异相关。
四、病史相关风险因素
有骨骼创伤史者局部刺激增加，单发骨软骨瘤风险略高。多发性骨软骨瘤患者需关注病变是否压迫周围组织（如神经、血管），极少数病例可能发生恶变（转化为软骨肉瘤），需定期影像学监测。
五、异常表现警示
单发骨软骨瘤恶变罕见，但若短期内快速增大、出现疼痛或压迫症状，应及时就医排查。儿童患者若病变影响关节活动或外观，需结合生长发育评估制定干预方案，避免影响肢体功能。
