先天性乳糖不耐受是因LCT基因（2q21）纯合突变导致乳糖酶活性完全缺乏，引发出生后乳糖消化障碍的常染色体隐性遗传病。
LCT基因纯合突变
LCT基因编码小肠乳糖酶，若发生纯合突变（父母各传递一个突变等位基因），会导致乳糖酶无法正常合成，这是先天性乳糖不耐受的核心病因。
常染色体隐性遗传模式
父母通常为杂合突变（表型正常，为携带者），无明显症状，但子女有25%概率因遗传两个突变等位基因而发病，家族遗传风险与人群突变频率相关。
基因突变类型与功能影响
突变类型包括错义突变（乳糖酶结构异常）、无义突变（酶合成终止）、插入/缺失突变（酶功能丧失），使乳糖酶无法分解乳糖，导致肠道内乳糖堆积。
基因调控区异常
LCT基因启动子区（如-13910C>T位点）突变可降低转录效率，减少乳糖酶表达量，虽不引发完全缺乏，但可能加重症状。
小肠黏膜发育异常
部分患儿存在小肠绒毛发育不全或刷状缘乳糖酶表达细胞比例减少，进一步削弱乳糖酶活性，与基因表达不足共同导致症状。
特殊人群注意事项：新生儿及婴幼儿需避免含乳糖食物（如母乳外乳制品），以防腹泻、脱水；长期乳糖摄入不足时，需补充钙、维生素D及低乳糖配方奶，必要时使用乳糖酶制剂（如乳糖酶片）。药物仅说明名称，具体使用需遵医嘱。
