三尖瓣下移畸形临床表现因畸形程度、年龄及合并症不同存在差异，核心表现包括右心功能不全相关症状（如活动后气短、下肢水肿）、心律失常（如心悸、心动过速）、儿童生长发育迟缓及成人慢性心功能不全症状，部分患者伴发绀或无发绀。
- 儿童患者临床表现：儿童因心功能储备有限，早期可出现喂养困难、体重增长缓慢（活动后易疲劳，能量消耗大），活动耐力较同龄儿童差，易反复发生肺部感染（肺循环淤血增加感染风险），随病情进展可出现肝大、下肢水肿，严重时伴生长发育停滞。
- 成人患者临床表现：成人多以慢性右心衰竭起病，表现为双下肢对称性水肿（下午或傍晚加重）、腹胀（因肝淤血导致）、活动后呼吸困难进行性加重，长期右心扩大可引发右胸钝痛或胸闷，心律失常（尤其是房性心动过速、心房颤动）为常见并发症，可能出现心悸、晕厥。
- 特殊并发症相关表现：合并房间隔缺损或卵圆孔未闭时，左向右分流增加右心负荷，可加速右心衰竭进展；合并肺动脉高压时，肺循环阻力升高，进一步加重呼吸困难，严重时可出现低氧血症；心律失常若未及时控制，长期快速心率可导致心动过速性心肌病，加重心功能恶化。
- 无发绀与发绀型表现：多数患者无发绀（因右心系统血流动力学相对平衡，无显著右向左分流），仅在合并严重右心衰竭或肺动脉高压导致右心房压力超过左心房时，出现口唇、甲床轻度青紫；合并房间隔缺损且存在右向左分流（如晚期梗阻性病变）时，发绀加重，活动后明显。
