外生骨软骨瘤是一种起源于软骨组织的良性骨肿瘤，由软骨帽和骨性基底构成，好发于儿童及青少年的四肢长骨干骺端，通常无明显症状，生长缓慢，恶变风险较低。
单发性外生骨软骨瘤：最常见类型，多见于青少年，孤立性病变，好发于股骨远端、胫骨近端等长骨，随骨骼生长可能增大，恶变率约1%，极少发生。患者通常无明显不适，偶然发现或因肿瘤压迫周围组织出现轻微疼痛。
多发性外生骨软骨瘤：又称遗传性骨软骨瘤病，为常染色体显性遗传性疾病，可累及多个骨骼，常并发骨骼发育畸形（如短肢、指趾畸形），肿瘤生长较快，恶变风险5%-20%，需长期监测。患者需避免剧烈运动，防止病理性骨折。
骨骼发育影响与特殊人群：儿童及青少年患者因骨骼持续生长，肿瘤可能随骨骼延长增大，影响肢体长度或弯曲度，建议每6-12个月复查X线；女性患者需注意孕期肿瘤是否因激素变化加速生长，合并畸形者需优先考虑骨科评估；有家族史者需直系亲属筛查，避免漏诊。
临床表现与诊断：多数患者无症状，仅体检或因其他原因发现；若肿瘤压迫神经、血管或肌腱，可出现局部疼痛、活动受限；影像学检查（X线、CT）可见骨性基底外突伴软骨帽，诊断需结合病史与病理活检排除恶性肿瘤。
治疗原则：无症状肿瘤无需干预，定期观察（每1-2年X线复查）；若压迫周围组织或疼痛明显，可手术切除，药物治疗无明确疗效，不推荐常规使用；多发性患者需重点监测肿瘤恶变迹象（如短期内快速增大、疼痛加重、软组织肿块变硬），发现异常及时就医。
