家族性结肠息肉病是由5号染色体APC基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，突变导致Wnt信号通路异常激活，肠黏膜细胞持续增殖形成大量腺瘤性息肉，未经干预者癌变风险极高。
一、遗传传递模式
遗传方式为常染色体显性遗传，患者父母中至少一方携带突变基因，子女遗传概率为50%，男女患病风险均等。
约10%病例为新发突变（无家族史），需通过基因检测明确病因，避免漏诊。
二、基因突变类型及分子机制
APC基因位于5号染色体长臂（5q21），编码的肿瘤抑制蛋白调控Wnt信号通路中β-连环蛋白的降解过程。
错义、无义或移码突变导致APC功能丧失，Wnt信号异常激活，促进肠上皮细胞过度增殖，形成腺瘤性息肉。
三、发病年龄与临床特点
儿童患者（<10岁）息肉数量常超1000个，癌变年龄多在20-30岁，需每年1次肠镜监测。
成人患者（≥18岁）息肉数量较少，癌变风险随年龄增长逐渐升高，建议每1-2年肠镜筛查。
四、特殊人群管理要点
儿童患者需避免低剂量阿司匹林等药物刺激肠道，日常饮食增加膳食纤维摄入，降低肠道黏膜损伤风险。
女性患者若有生育计划，需提前3-6个月完成肠镜检查，评估息肉情况，孕期需每6个月复查1次。
五、合并综合征与亚型
Gardner综合征：合并骨瘤、软组织肿瘤、表皮样囊肿，需同步筛查相关肿瘤，如骨密度检测。
Turcot综合征：合并中枢神经系统肿瘤（如胶质母细胞瘤），建议每3个月神经影像学检查。
Attenuated FPC：息肉数量少（<100个），癌变年龄晚（>40岁），可适当延长筛查间隔。
