滑膜骨软骨瘤病的病因尚未明确单一诱因，普遍认为是滑膜组织异常化生、慢性创伤刺激或炎症反应等多因素共同作用的结果，可能涉及滑膜细胞异常增殖及分化，进而形成软骨或骨样游离体。
一、滑膜化生与异常增殖：滑膜组织正常为关节提供润滑，当滑膜细胞因不明诱因发生异常分化，向软骨或骨样组织方向转化并持续增殖，可形成类似软骨或骨的游离体。研究发现病变滑膜组织存在典型的软骨样化生表现，且无明显性别差异，但青少年及年轻成人相对多见。
二、慢性创伤或机械刺激：长期关节反复受机械刺激（如运动员、重体力劳动者）或微小创伤，可能诱发滑膜组织异常增生。动物实验显示，关节创伤可激活滑膜细胞向成软骨方向分化；男性运动员因篮球、足球等项目中关节负荷大、反复运动，滑膜受刺激频率较高，风险相对女性更高。
三、慢性炎症或关节退变：关节慢性炎症（如类风湿关节炎）或退行性改变（如骨关节炎）会改变滑膜微环境，炎症因子刺激滑膜细胞增殖，促进异常组织形成。临床观察到部分滑膜骨软骨瘤病患者伴有关节炎症病史，中老年女性因骨关节炎发病率较高，需警惕此类风险。
四、遗传与分子机制：少数病例存在家族聚集现象，提示遗传因素可能参与发病。目前研究发现部分患者存在染色体异常或特定基因突变，但具体致病基因尚未明确，遗传模式倾向多基因遗传。有家族史者需加强关节健康监测，定期进行影像学检查，早发现异常病变。
特殊人群注意事项：青少年及年轻成人（20-40岁）若出现关节疼痛、活动受限，需警惕滑膜化生风险；运动员及长期负重人群应减少关节反复摩擦，运动后及时放松关节；类风湿关节炎、骨关节炎患者需定期复查滑膜状态，避免炎症诱发异常组织增生；家族中有类似病史者，建议关注子女关节健康，幼年时避免过度关节损伤。
