发现胃肠道间质瘤主要通过影像学检查（如胃镜、肠镜、CT）和病理活检。高危人群（如有家族史、长期服用质子泵抑制剂）需定期筛查。
一、高危人群筛查：有家族遗传性综合征（如神经纤维瘤病）者，建议18岁后每年做胃镜/肠镜；长期服用质子泵抑制剂超过5年者，需每2年复查。
二、症状提示：不明原因腹痛、消化道出血（黑便/呕血）、腹部包块，尤其伴体重下降时，应立即就医。
三、影像学检查：胃镜/肠镜可直接观察黏膜下病变，CT/MRI评估肿瘤大小及转移情况，超声内镜精准判断胃壁浸润深度。
四、病理确诊：手术切除肿瘤后，需做免疫组化（CD117阳性率约95%）和基因突变检测（c-KIT或PDGFRA突变），明确肿瘤风险等级。
五、特殊人群注意：老年患者需评估心肺功能耐受手术；孕妇需优先考虑终止妊娠风险，选择安全活检方式；儿童罕见，若出现不明包块，建议尽早活检。
