先天性耳畸形主要由遗传因素（如基因突变）、环境因素（孕期病毒感染、药物影响、辐射暴露）或两者共同作用导致，出生时即存在外耳、中耳或内耳结构异常。
遗传因素：约30%病例与家族遗传相关，如染色体异常或单基因遗传疾病，此类患者常伴随其他先天畸形。
环境因素：孕期前3个月是关键致畸期，母体感染风疹、巨细胞病毒等，或接触某些药物（如反应停）、化学物质可能增加畸形风险。
综合征关联：部分耳畸形是综合征的表现之一，如Treacher Collins综合征，除耳部异常外，还涉及面部骨骼发育异常、眼部问题等。
特发性因素：约50%病例无明确诱因，可能与胚胎发育早期局部调控机制异常有关，需结合影像学检查进一步明确病因。
温馨提示：孕期定期产检、避免接触有害物质、控制慢性疾病（如糖尿病），可降低胎儿耳畸形风险。出生后尽早筛查听力及耳部结构，早期干预对预后至关重要。
