扁桃体滑膜肉瘤主要源于扁桃体间叶组织细胞异常增殖，核心机制与染色体易位形成的SS18-SSX融合基因直接相关，同时受慢性刺激、遗传背景等因素影响。
一、遗传与分子异常
染色体18号和12号发生平衡易位，导致SS18-SSX融合基因产生，该融合蛋白破坏细胞周期调控及分化信号通路，促使扁桃体间叶细胞无序增殖并形成肉瘤组织。
二、慢性刺激与炎症因素
扁桃体长期反复感染（如乙型溶血性链球菌感染）、吸烟、粉尘或机械摩擦等慢性刺激，可诱发局部组织微环境改变，增加细胞突变概率，进而推动异常增殖。
三、环境暴露与职业风险
长期接触多环芳烃、芳香胺类化学物质或电离辐射，可能损伤扁桃体组织基因组稳定性，通过累积性DNA损伤诱发间叶细胞恶变。
四、宿主因素与特殊人群
青少年扁桃体代谢活跃，若存在家族性肿瘤史或遗传易感性（如Li-Fraumeni综合征），发病风险升高；低龄儿童扁桃体组织较小，病变罕见但需警惕颈部肿块、吞咽困难等非特异性症状，避免延误诊治。
