痣样基底细胞癌综合征是一种罕见遗传性疾病，以多发基底细胞癌、颌骨囊肿、皮肤基底样痣及骨骼异常为主要特征，常染色体显性遗传，发病年龄多在青少年期，需尽早干预降低癌变风险。
皮肤表现：全身皮肤可见多发色素痣或基底样丘疹，面颈部、躯干多见，随年龄增长数量增加，部分可发展为基底细胞癌，需定期皮肤镜检查。
骨骼异常：颌骨囊肿（如角化囊肿）致面部畸形，肋骨、脊柱发育异常，青少年患者需通过X光或CT评估骨骼受累情况，避免病理性骨折。
眼部与神经系统：部分患者出现眼睑缺损、近视散光，少数伴颅内异常，儿童需定期眼科检查，成人关注头痛等神经症状排查。
特殊人群管理：孕妇患者需在皮肤科与产科联合监测，儿童避免日晒及辐射暴露，成人需严格防晒（SPF≥30），每年皮肤活检筛查高危痣。
治疗原则：以手术切除为主，放疗或化疗用于无法手术的进展期病例，药物治疗需在医生指导下进行，避免自行用药。
