北京中医药大学东直门医院 骨科Ⅲ
先天性脊柱裂主要因胚胎期(妊娠28天左右)神经管闭合障碍引发,属于胚胎发育畸形,与遗传、环境(如叶酸缺乏、母体糖尿病)及基因突变相关。
遗传因素:家族有脊柱裂病史者,后代发病风险升高,常染色体显性或隐性遗传可能参与。
环境因素:母体孕期叶酸摄入不足会增加风险,糖尿病、高热、接触有害物质也可能影响神经管闭合。
染色体异常:21三体综合征等染色体疾病患者中,脊柱裂发生率显著高于正常人群。
预防关键:备孕及孕期补充叶酸可降低风险,定期产检、早期干预可改善预后,患儿需尽早接受规范医疗评估与治疗。
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