气管食管瘘诊断以影像学检查（食管造影、CT）及内镜检查（食管镜、支气管镜）为核心，结合临床症状（呛咳、反复肺部感染）和病史综合判断，新生儿需关注出生后喂养呛咳，成人需排查创伤或肿瘤史。
一、先天性气管食管瘘诊断依赖新生儿典型症状（喂养呛咳、体重不增），优先采用食管造影或支气管镜明确瘘口位置，CT可评估合并畸形（如食管闭锁），避免延误治疗导致误吸性肺炎。
二、获得性气管食管瘘诊断结合病史（气管插管、食管手术史），CT增强扫描显示气管-食管异常通道，食管镜/支气管镜直视瘘口为金标准，需与气管软化、食管憩室鉴别，必要时碘油造影定位。
三、特殊人群诊断注意事项，新生儿吞咽功能未成熟，禁用钡剂造影，优先用水溶性造影剂；老年患者评估心肺功能，选择耐受检查方式，避免加重基础疾病（如心衰、慢阻肺）。
四、其他辅助诊断手段包括24小时食管pH监测（排查胃酸反流）、同位素吞咽造影（评估误吸风险），适用于无法耐受内镜或影像学检查者，需多学科协作（儿科、胸外科）制定诊断方案。
