一、小儿脑血管畸形主要由胚胎期脑血管发育异常导致，具体机制涉及血管生成调控失衡、遗传突变或环境因素干扰，多数为先天性病变，少数与后天因素相关。
二、先天性脑血管发育障碍。胚胎期神经血管发生阶段，脑血管内皮细胞增殖、迁移或管腔形成过程中出现调控异常，如动静脉短路未正常退化、毛细血管网发育紊乱，导致异常血管团形成，常见于大脑半球皮质区。
三、遗传因素影响。约10%-15%病例存在明确基因突变，如STAG2、PTEN等基因变异可引发血管发育异常；部分遗传性综合征（如遗传性出血性毛细血管扩张症）患者易并发脑血管畸形，家族史阳性者需警惕遗传倾向。
四、孕期环境暴露。母体孕期感染（如巨细胞病毒、风疹病毒）、接触电离辐射或致畸药物，可能干扰胎儿脑血管形成；叶酸缺乏等营养因素或缺氧状态，也会影响血管内皮生长因子表达，增加畸形风险。
五、获得性诱发因素（罕见情况）。儿童期脑外伤、脑血管炎或颅内占位长期压迫，可能改变局部血流动力学，诱发血管结构代偿性异常；免疫低下者感染（如结核性脑膜炎）后，脑血管修复过程中也可能形成畸形血管。
