先天性心脏病临床表现因类型而异，常见症状包括婴儿期喂养困难、生长发育迟缓、反复呼吸道感染、活动耐力下降，严重者出现青紫、呼吸困难、晕厥。
- 左向右分流型（非紫绀型）：如房间隔缺损、室间隔缺损，早期可能无症状，大型缺损者易反复肺部感染、心衰，儿童期可出现活动后气促、乏力，成年后可能并发心律失常、肺动脉高压。
- 右向左分流型（紫绀型）：如法洛四联症，婴儿期即出现青紫（尤其哭闹、吃奶时明显），杵状指（趾）、蹲踞现象，严重缺氧发作时意识模糊、抽搐，需紧急处理。
- 无分流型（梗阻型）：如主动脉缩窄，儿童期表现为上肢高血压、下肢血压低，伴头痛、乏力，严重者影响心功能，出现心力衰竭。
- 特殊类型：如动脉导管未闭，可闻及连续性机器样杂音，儿童期易感冒、肺炎，成年后可能并发感染性心内膜炎、肺动脉高压。
特殊人群注意事项：新生儿期需密切观察喂养情况，青紫型患儿避免剧烈活动；婴幼儿应尽早筛查，定期体检监测生长发育；孕期女性应做好产前检查，预防先天性心脏病发生。
