结节性甲状腺肿主要由长期碘摄入异常（不足或过量）、遗传因素（家族性甲状腺肿）、甲状腺激素合成酶缺陷或自身免疫因素（桥本甲状腺炎）引发，甲状腺组织因代偿性增生或炎症修复形成结节。
碘摄入异常：碘缺乏地区因甲状腺激素合成原料不足，促甲状腺激素（TSH）持续刺激甲状腺组织增生；高碘摄入可能干扰甲状腺激素合成，诱发甲状腺滤泡上皮细胞异常增殖。
遗传因素：部分家族性结节性甲状腺肿与钠-碘同向转运体（NIS）等基因突变相关，导致甲状腺碘摄取能力异常，增加结节形成风险。
自身免疫与炎症：桥本甲状腺炎等自身免疫性甲状腺疾病，因甲状腺组织慢性炎症破坏与修复交替，易形成结节；甲状腺局部感染或创伤后纤维化也可能诱发结节。
特殊人群注意事项：孕妇及哺乳期女性需保证碘摄入稳定（175μg/d），避免碘过量；老年患者需定期监测结节大小及TSH水平，预防甲状腺功能异常；有甲状腺癌家族史者应缩短超声检查间隔，必要时穿刺活检明确性质。
