发布于 2026-09-27
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男性假两性畸形是染色体核型为46,XY个体且性腺为睾丸、外生殖器及第二性征不同程度女性化,病因分雄激素生物合成障碍(如5α-还原酶缺陷致睾酮难转双氢睾酮影响外生殖器男性化)和雄激素作用缺陷(分完全性和部分性,完全性因受体基因缺陷出生外生殖器似女性青春期现女性第二性征无月经,部分性靶器官部分有反应致外生殖器男性化不足),诊断需结合染色体核型分析、性激素测定、基因检测等,治疗需个体化,完全性多按女性抚养并手术,部分性可能需雄激素替代治疗,同时关注生理心理特点给予人文关怀及后续规划指导并遵循循证医学规范化处理。

















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