先天性心脏病的发病因素包括遗传因素（家族遗传或染色体异常）、环境因素（孕期感染、接触有害物质）、母体因素（孕期疾病、药物使用）及其他（高龄生育、不良生活习惯）。
遗传因素方面，若家族中有先心病患者，后代患病风险增加，染色体异常如21三体综合征常伴随先心病。环境因素中，孕期感染如风疹病毒、巨细胞病毒感染，或接触化学毒物、辐射，可能影响胎儿心脏发育。母体因素包括孕期糖尿病、高血压未控制，或服用某些致畸药物，如抗癫痫药。高龄孕妇（≥35岁）及孕期吸烟、酗酒等不良习惯也会提高风险。
对于有家族史的孕妇，建议孕前遗传咨询，孕期定期产检，避免接触有害物质，控制基础疾病。新生儿筛查可早期发现先心病，及时干预改善预后。
