巨结肠的症状主要表现为婴幼儿期顽固性便秘、腹胀，伴呕吐或喂养困难，严重时可出现营养不良、发育迟缓。
先天性巨结肠：新生儿期即出现胎便排出延迟（超过24小时），伴腹胀、呕吐，需灌肠或开塞露刺激排便，随年龄增长症状加重，便秘间隔延长。
继发性巨结肠：多继发于慢性肠道疾病（如炎症性肠病）或长期便秘，病程较长，症状逐渐加重，可伴随腹痛、食欲减退，儿童期可出现生长发育迟缓。
特殊人群注意事项：婴幼儿若出现上述症状，应尽早就诊排查；儿童期需关注排便习惯改变，避免因长期便秘导致心理压力；老年人需结合基础疾病（如糖尿病、神经系统疾病）评估风险，及时干预。
治疗原则：以手术治疗为主，药物仅作为术前准备或辅助（如乳果糖等渗透性泻药），需在医生指导下使用，避免自行用药。
