先天性心脏病主要由遗传因素（如染色体异常）、环境因素（如孕期感染、药物接触）及两者共同作用导致，多数病例在胚胎发育早期（妊娠前12周）心脏结构形成关键期受干扰。
遗传因素：约10%病例与基因突变或染色体异常相关，如22q11.2缺失综合征可增加室间隔缺损风险，家族成员患病时后代遗传概率升高。
环境因素：母亲孕期感染风疹、巨细胞病毒等病原体，或接触酒精、某些化疗药物，可能干扰胎儿心脏发育。糖尿病孕妇血糖控制不佳时，婴儿先天性心脏病发生率显著增加。
其他因素：早产、低出生体重儿因胎儿期发育未完全成熟，心脏结构异常风险更高；高原地区缺氧环境可能影响胎儿血管发育，但具体机制仍在研究中。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）及有家族遗传病史者，建议孕前进行遗传咨询与产前筛查；孕期避免吸烟、酗酒及不必要药物使用，定期产检可早期发现异常。
