先天性心脏病的发病症状因类型和严重程度而异，常见表现为婴儿期喂养困难、呼吸急促、反复呼吸道感染、生长发育迟缓，严重者可出现青紫、晕厥或心力衰竭症状，部分患者在体检时偶然发现心脏杂音。
新生儿期症状：低体重、喂养时易疲劳、呼吸急促（＞60次/分钟）、皮肤苍白或发绀（青紫），尤其哺乳后明显，可能伴随喂养困难、体重增长缓慢。
儿童期症状：活动耐力差、易乏力、反复呼吸道感染（肺炎）、发育迟缓（身高体重低于同龄儿童），部分患儿在剧烈活动后出现蹲踞现象（法洛四联症典型表现），或因缺氧导致嘴唇、指甲发紫。
特殊类型症状：动脉导管未闭患儿可能有连续性心脏杂音；房间隔缺损小型者多无症状，大型者可出现心悸、活动后气促；室间隔缺损若分流量大，可早期出现心力衰竭表现。
高危人群提示：早产儿、有家族遗传史者需加强筛查，母亲孕期感染（如风疹）、接触有害物质或服用致畸药物可能增加发病风险，建议孕期规范产检，出生后定期体检监测心脏功能。
