先天性心脏病的遗传风险因类型而异。单纯先天性心脏病（如房间隔缺损）遗传概率较低（约3-5%），而染色体异常综合征（如唐氏综合征）合并心脏缺陷的遗传风险较高（约50%）。
有家族史者（直系亲属患病）后代患病风险增加2-3倍，尤其是复杂畸形（如法洛四联症）。基因突变（如TBX1基因）可导致家族性先天性心脏病，部分需基因检测明确。
孕期环境因素（如病毒感染、药物暴露）与遗传因素共同作用，可能诱发先天性心脏病。高龄孕妇（≥35岁）、糖尿病患者妊娠时风险较高。
先天性心脏病多数可通过手术治愈，术后患者可正常生活。遗传咨询和产前检查（如胎儿超声心动图）有助于早发现、早干预。
