发布于 2026-09-27
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复旦大学附属华山医院 神经内科
脑铁沉积6型是罕见遗传性神经退行性疾病。
脑铁沉积6型多由基因突变引发,如PLA2G6基因突变,导致铁在大脑基底神经节、大脑皮层等部位异常沉积,损伤神经元功能。患者常出现运动障碍,如运动迟缓、震颤、肌张力障碍等,酷似帕金森样病变;认知能力下降,如记忆力减退、痴呆等;还可能伴有不自主运动、痉挛状态、语言不利、癫痫发作、视力减退等症状。
目前尚无特效疗法,治疗以缓解症状、改善生活质量为主,包括药物、康复训练等。