发布于 2026-09-27
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卡尔曼氏综合症指卡尔曼综合征,是一种罕见的先天性遗传性疾病。
属尔曼综合征于低促性腺激素性性腺功能减退症的特殊类型,核心特征为性腺功能减退与嗅觉缺失或减退同时存在,病变根源在于下丘脑发育异常。该疾病因下丘脑促性腺激素释放激素神经元迁移障碍,导致促性腺激素释放激素分泌不足,进而使垂体分泌的促黄体生成素和促卵泡刺激素减少,性腺无法正常发育,性激素分泌缺乏,男性表现为睾丸小、无第二性征发育、无精子生成,女性表现为卵巢发育不良、原发性闭经、乳房不发育。同时因下丘脑嗅球和嗅束发育不全,患者会出现嗅觉完全缺失或明显减退,部分患者还会伴随唇腭裂、隐睾、骨骼畸形等其他先天畸形。

















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