发布于 2026-09-27
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亨丁顿舞蹈症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,由HTT基因CAG重复扩增突变引起,通常在30-50岁发病,进展缓慢但不可逆,主要表现为舞蹈样动作、认知障碍和精神症状。
致病基因位于4号染色体,呈常染色体显性遗传,患者子女有50%概率遗传突变基因。突变导致脑内纹状体神经元进行性退化,影响神经递质平衡,引发运动、认知和精神功能异常。
通过症状评估(如UNS舞蹈症量表)、家族史调查及基因检测确诊。神经影像学检查(如MRI)可显示纹状体萎缩,PET扫描可监测脑代谢变化,认知功能测试(如MMSE)评估认知状态。
目前无根治方法,以对症治疗为主。药物方面,丁苯那嗪、氟哌啶醇可缓解舞蹈症状;抗抑郁药或抗精神病药改善情绪障碍。非药物干预包括物理治疗维持运动功能,职业治疗提升生活自理能力,心理支持帮助患者应对心理压力。

















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