胰腺癌总体遗传风险较低,但约10%的患者存在家族遗传因素。
家族遗传性胰腺癌:BRCA1/2、PALB2等基因突变会显著增加风险,此类患者发病年龄通常<50岁,家族中常有多位直系亲属患病。
遗传性胰腺癌综合征:如林奇综合征(MLH1/PMS2突变)和家族性非典型多形性肉瘤综合征(CDKN2A突变),患者除胰腺癌外,还可能伴随其他肿瘤风险。
散发性胰腺癌:无明确家族史,与吸烟、糖尿病、慢性胰腺炎等生活方式及环境因素密切相关,占比约90%。
高风险人群建议:若家族中有≥2例胰腺癌患者或存在已知基因突变,建议在30-40岁开始定期筛查,包括增强CT和肿瘤标志物检测,同时严格戒烟、控制血糖。