发布于 2026-09-28
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脊肌萎缩症(SMA)是因运动神经元存活蛋白1(SMN1)基因突变导致SMN蛋白缺乏,引起脊髓前角运动神经元变性,造成进行性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传病。
一、遗传因素
SMN1基因位于5q13,突变类型包括缺失、点突变等,杂合子携带者通常无症状,纯合突变或复合杂合突变致病。父母均为携带者时,子女患病概率25%。
二、发病类型
三、临床表现
患儿常表现为运动发育迟缓(如3个月不会抬头)、肌张力低、腱反射消失,严重者累及呼吸肌导致呼吸衰竭。部分患者伴脊柱侧弯、吞咽困难等并发症。
四、治疗与管理
五、产前诊断
高风险家庭可通过羊水穿刺或绒毛取样检测SMN1基因,结合遗传咨询决定妊娠。
温馨提示:SMA需早诊断早干预,患者及家庭应与多学科团队密切配合,以提高生活质量。

















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