羊水穿刺是一种产前诊断技术，通常在孕16~22周进行，通过抽取羊水分析胎儿染色体等情况，主要用于高风险孕妇筛查唐氏综合征等染色体疾病。
- 孕早期（11~13周+6天）：可选择无创DNA产前检测，对高龄（≥35岁）、唐筛高风险等孕妇，其检出率接近羊水穿刺但无创伤，需注意检测结果异常仍需进一步羊水穿刺确诊。
- 孕中期（16~22周）：羊水穿刺为金标准，适用于唐筛高风险、超声异常、有染色体疾病家族史等孕妇，需由专业医生操作，术前需排查感染、凝血功能异常等禁忌。
- 孕晚期（24周后）：一般不常规推荐，若因特殊情况需检测，需充分评估风险与收益，可能增加早产、感染等风险。
特殊人群注意事项：
- 高龄孕妇（≥35岁）：建议直接选择羊水穿刺或无创DNA+羊水穿刺联合方案，降低漏诊率。
- 有染色体疾病史者：需提前与遗传咨询医生沟通，制定个性化检测方案，必要时行羊水穿刺。
- 合并严重内外科疾病（如心脏病、高血压）：需综合评估身体耐受度，由多学科团队共同决策检测时机与方式。
术后护理：
- 术后需在医院观察1~2小时，无异常可回家休息，24小时内避免剧烈活动，保持穿刺部位清洁干燥。
- 术后若出现腹痛、阴道流水、发热等症状，需立即就医。
羊水穿刺虽有一定风险（约0.5%~1%流产率），但在专业医疗机构操作下安全性较高，具体检测时机与方式需结合个人情况由医生评估决定。
